近期,白血病國際分類共識(International Consensus Classification, ICC)發(fā)布,“RARG重排急性早幼粒細胞白血病”被收入,被列為非典型急性早幼粒細胞白血病之一。這標志著該類疾病正式獲得學界認定。我院市南院區(qū)血液科蘇湛主治醫(yī)師是該類疾病的首先發(fā)現(xiàn)者之一,這也是我國血液學研究者首次發(fā)現(xiàn)并獲得承認的疾病。
急性早幼粒細胞白血病是目前研究最透徹的一類白血病,其絕大多數(shù)存在維甲酸受體α(RARA)基因突變形成的融合基因。然而有少數(shù)急性早幼粒細胞白血病病例沒有RARA融合基因。由于時代科技水平所限,多年來未明確其關(guān)鍵基因突變。這也導致了這部分病例在白血病分類中的歸屬無法定論,甚至被疑為細胞形態(tài)學誤診。近10年來,國內(nèi)外陸續(xù)在此類病例中發(fā)現(xiàn)了其它維甲酸受體(RARG,RARB)的數(shù)種融合基因,其中包括蘇湛主治醫(yī)師發(fā)現(xiàn)的HNRNPC-RARG,從而揭開了此類病例的神秘面紗。2013年,在科室領(lǐng)導、同事和兄弟科室支持下,血液科蘇湛主治醫(yī)師對本科收治的該病病例展開研究,在國際上首次發(fā)現(xiàn)了這種新融合基因。該研究得到我院青年基金支持,與中國醫(yī)學科學院血液病研究所和山東大學齊魯醫(yī)院合作完成。該成果在2018年于美國血液學年會(ASH)展示,相關(guān)內(nèi)容發(fā)表于Haematologica、Cancers、Blood Advance高水平期刊。2021年我國學者牽頭成立了“RARG重排急性髓系白血病國際協(xié)作組”,本單位也成為成員之一。
目前,淋巴造血系統(tǒng)腫瘤分類(疾病類型)由兩大國際組織制定,分別是世界衛(wèi)生組織(WHO)和ICC。二者為最權(quán)威組織,國際血液界通行其制定的疾病分類。繼ICC認定后,相關(guān)學者也期待“RARG重排急性早幼粒細胞白血病”獲WHO分類收錄。